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Característica
Increased CSF lactate
Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid.
Resumo
- Também conhecida como
- Hyperlactatorachia, Increased cerebrospinal fluid lactate, Increased CSF lactic acid
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system
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Obter o meu Genome Test127 genes associados a Increased CSF lactate
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased CSF lactate. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Sempre | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sempre | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | Em 2 doenças |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Sempre | Em 1 doença |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Sempre | Em 1 doença |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sempre | Em 1 doença |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | Em 1 doença |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Sempre | Em 1 doença |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sempre | Em 2 doenças |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Sempre | Em 2 doenças |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 2 doenças |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 2 doenças |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 2 doenças |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 87 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TXN2thioredoxin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BOLA3bolA family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Não registado | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Não registado | Em 2 doenças |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Não registado | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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