Característica
Increased circulating pyruvate concentration
The concentration of pyruvate in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased serum pyruvate, Increased serum pyruvic acid
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test65 genes associados a Increased circulating pyruvate concentration
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased circulating pyruvate concentration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Sempre | Em 1 doença |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | Em 1 doença |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Sempre | Em 1 doença |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Sempre | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | Em 1 doença |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 25 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BOLA3bolA family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Não registado | Em 1 doença |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PCpyruvate carboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Não registado | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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