Característica
Overactive lower leg reflex
Nome clínico: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Resumo
- Também conhecida como
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test79 genes associados a Overactive lower leg reflex
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Overactive lower leg reflex. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | Em 4 doenças |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Sempre | Em 1 doença |
| CAPN1calpain 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Sempre | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SELENOIselenoprotein I | Sempre | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Sempre | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNRtenascin R | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 39 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PLXNA1plexin A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Não registado | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Não registado | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Não registado | Em 1 doença |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Não registado | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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