Característica
Parkinsonism
Characteristic neurologic anomaly resulting from degeneration of dopamine-generating cells in the substantia nigra, a region of the midbrain, characterized clinically by shaking, rigidity, slowness of movement and difficulty with walking and gait.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test141 genes associados a Parkinsonism
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Parkinsonism. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| CST3cystatin C | Sempre | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sempre | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 1 doença |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sempre | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Sempre | Em 5 doenças |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Sempre | Em 2 doenças |
| APPamyloid beta precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| COASYCoenzyme A synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PSEN2presenilin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 101 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR45WD repeat domain 45 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ATXN3ataxin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CBScystathionine beta-synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATN1atrophin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CATcatalase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Não registado | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Não registado | Em 1 doença |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Não registado | Em 1 doença |
| MPOmyeloperoxidase | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Não registado | Em 1 doença |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Não registado | Em 1 doença |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Não registado | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Não registado | Em 1 doença |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| SNCBsynuclein beta | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Não registado | Em 1 doença |
| TNRtenascin R | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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