Característica
Decreased circulating complement C3 concentration
Concentration of the complement component C3 in the blood circulation below the lower limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased serum C3, Decreased serum complement C3, Decreased serum complement C3 level
- Sistema do corpo
- Abnormality of the immune system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test45 genes associados a Decreased circulating complement C3 concentration
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Decreased circulating complement C3 concentration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| C3complement C3 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Sempre | Em 1 doença |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD46CD46 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFIcomplement factor I | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CR2complement C3d receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDCD1programmed cell death 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKCDprotein kinase C delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THBDthrombomodulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 5 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR1complement factor H related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR3complement factor H related 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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