Característica
Stooped posture
A habitual positioning of the body with the head and upper back bent forward.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test12 genes associados a Stooped posture
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Stooped posture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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