Característica
Slow movements
Nome clínico: Bradykinesia
Bradykinesia literally means slow movement, and is used clinically to denote a slowness in the execution of movement (in contrast to hypokinesia, which is used to refer to slowness in the initiation of movement).
Resumo
- Também conhecida como
- Slowness of movements
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test130 genes associados a Slow movements
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Slow movements. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sempre | Em 4 doenças |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Sempre | Em 3 doenças |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Sempre | Em 4 doenças |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sempre | Em 6 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Sempre | Em 3 doenças |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Sempre | Em 2 doenças |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Sempre | Em 2 doenças |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sempre | Em 3 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 4 doenças |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 2 doenças |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Sempre | Em 4 doenças |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIT1nitrilase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN10ataxin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN8ataxin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FTLferritin light chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 90 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRsepiapterin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR45WD repeat domain 45 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STX1Bsyntaxin 1B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| ATXN3ataxin 3 | Não registado | Em 2 doenças |
| COASYCoenzyme A synthase | Não registado | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Não registado | Em 1 doença |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Não registado | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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