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Característica
Infantile spasms
Infantile spasms represent a subset of "epileptic spasms". Infantile Spasms are epileptic spasms starting in the first year of life (infancy).
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Infantile spasmsHP:0012469
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Read the genes linked to Infantile spasms, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test178 genes associados a Infantile spasms
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Infantile spasms. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 4 doenças |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Sempre | Em 1 doença |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sempre | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sempre | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 138 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR45WD repeat domain 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN1fibulin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH12protocadherin 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC40cell division cycle 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCFC1host cell factor C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTNG1netrin G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF13ring finger protein 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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