Característica
Progressively abnormally small cranium
Nome clínico: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Resumo
- Também conhecida como
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Progressively abnormally small cranium, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test94 genes associados a Progressively abnormally small cranium
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Progressively abnormally small cranium. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Sempre | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Sempre | Em 1 doença |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | Em 1 doença |
| PCDH12protocadherin 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 1 doença |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 54 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXOSC8exosome component 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACO2aconitase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Não registado | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Não registado | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Não registado | Em 1 doença |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Não registado | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Não registado | Em 1 doença |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Não registado | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Não registado | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Não registado | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas