Gen
LMOD3
leiomodin 3
- HGNC 6649(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163380(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 56203(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p14.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 69 106 065–69 122 595 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 16,5 kb
- Protein
- 560 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000420581.7NM_198271.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les LMOD3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødte myopatier
- Nemalin myopati
En medfødt myopati som kjennetegnes av stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaket av NEB- eller ACTA1-varianter.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er LMOD3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 16,5 kb, og 1 683 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LMOD3
41
posisjoner i LMOD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,5 kb av LMOD3, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til LMOD3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LMOD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
Vis 23 egenskaper til
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Congenital contracture
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Thin ribs
- Hunched back
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LMOD3-genet: leiomodin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lmod3
Dante Labs. LMOD3-genet: leiomodin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lmod3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker