Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KLHL40

kelch like family member 40

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p22.1
Koordinater
Kromosom 3: 42 685 537–42 692 544 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 7 kb
Protein
621 aminosyrer
Også kjent som
SRYP, NEM8
Tidligere symboler
KBTBD5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000287777.5NM_152393.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati som kjennetegnes av stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaket av NEB- eller ACTA1-varianter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KLHL40 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der KLHL40 står. KLHL40 og 20 gener i nærheten på kromosom 3, fra 42 189 041 til 43 189 040.Kromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42 013 624–42 225 890, fremover-strengTRAK1CCK: 42 257 823–42 266 190, bakover-strengCCKLYZL4: 42 397 083–42 410 610, bakover-strengLYZL4VIPR1: 42 489 299–42 537 696, fremover-strengVIPR1SEC22C: 42 546 350–42 601 300, bakover-strengSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, fremover-strengSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, fremover-strengNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, fremover-strengZBTB47KLHL40: 42 685 537–42 692 544, fremover-strengKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, bakover-strengHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, bakover-strengCCDC13: 42 705 756–42 804 518, bakover-strengHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, bakover-strengHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, fremover-strengACKR2: 42 809 446–43 055 871, fremover-streng: 42 809 483–42 942 792, fremover-strengCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, bakover-strengCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, fremover-strengZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, fremover-strengKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, fremover-strengGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, bakover-strengPOMGNT2Diagram av KLHL40: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 42 685 537–42 686 770, 1 234 baserEkson 2: 42 688 142–42 688 302, 161 baserEkson 3: 42 688 610–42 688 717, 108 baserEkson 4: 42 688 869–42 689 054, 186 baserEkson 5: 42 690 859–42 691 005, 147 baserEkson 6: 42 691 882–42 692 544, 663 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 7 kb, og 1 866 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KLHL40

43

posisjoner i KLHL40 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7 kb av KLHL40, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KLHL40

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KLHL40 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KLHL40-genet: kelch like family member 40. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. KLHL40-genet: kelch like family member 40 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/klhl40

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test