Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYH7

myosin heavy chain 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 23 412 740–23 435 660 (GRCh38)
Eksoner
40 eksoner over 22,9 kb
Protein
1 935 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CMD1S
Tidligere symboler
CMH1, MPD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355349.4NM_000257.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • MYH7-relatert skjelettmyopatiAutosomal dominant

      Skjelettmuskelsykdommer forårsaket av MYH7-varianter, inkludert Laings distale myopati og myosinlagringsmyopati; noen utvikler også sykdom i hjertemuskelen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Venstre ventrikkel-non-kompaksjon

    • En hjertemuskelsykdom med et tykt, svampaktig indre lag i venstre ventrikkel, knyttet til sarkomergener som MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 og MYBPC3, samt til LDB3, PRDM16 og MIB1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden støtter hjertebildediagnostikk, rytmeovervåking og screening av slektninger.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MYH7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 14, med en parentes der MYH7 står. MYH7 og 30 gener i nærheten på kromosom 14, fra 22 924 200 til 23 924 199.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbPRMT5: 22 920 108–22 929 458, bakover-strengPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, bakover-strengHAUS4: 22 946 270–22 982 258, bakover-strengAJUBA: 22 971 177–22 982 647, bakover-strengAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, bakover-strengC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, bakover-strengPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, fremover-strengPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, bakover-strengCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, bakover-strengACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, fremover-strengC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, bakover-strengCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, bakover-strengCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, bakover-strengSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, fremover-strengRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, bakover-strengPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, bakover-strengPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, fremover-strengBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, fremover-strengPABPN1: 23 321 447–23 326 176, fremover-strengPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, bakover-strengEFS: 23 353 248–23 366 287, bakover-strengEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, fremover-strengIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, fremover-strengCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, bakover-strengMYH6MYH7: 23 412 740–23 435 660, bakover-strengMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, fremover-strengNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, bakover-strengZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, fremover-strengTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, bakover-strengAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, bakover-strengJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, fremover-strengDHRS2Diagram av MYH7: 40 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 39: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 52 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 23 412 740–23 412 871, 132 baserEkson 39: 23 413 759–23 413 893, 135 baser. 1 variant med egen side i ekson 39. Vis demEkson 38: 23 414 007–23 414 102, 96 baser. 1 variant med egen side i ekson 38. Vis demEkson 37: 23 414 995–23 415 270, 276 baser. 1 variant med egen side i ekson 37. Vis demEkson 36: 23 415 381–23 415 506, 126 baser. 1 variant med egen side i ekson 36. Vis demEkson 35: 23 415 629–23 415 832, 204 baser. 2 varianter med egen side i ekson 35. Vis demEkson 34: 23 416 004–23 416 312, 309 baserEkson 33: 23 416 868–23 416 992, 125 baserEkson 32: 23 417 153–23 417 318, 166 baser. 1 variant med egen side i ekson 32. Vis demEkson 31: 23 417 503–23 417 686, 184 baser. 2 varianter med egen side i ekson 31. Vis demEkson 30: 23 418 210–23 418 406, 197 baser. 5 varianter med egen side i ekson 30. Vis demEkson 29: 23 419 177–23 419 295, 119 baserEkson 28: 23 419 483–23 419 609, 127 baserEkson 27: 23 419 845–23 420 234, 390 baser. 3 varianter med egen side i ekson 27. Vis demEkson 26: 23 420 958–23 421 048, 91 baserEkson 25: 23 422 180–23 422 325, 146 baser. 3 varianter med egen side i ekson 25. Vis demEkson 24: 23 423 547–23 423 723, 177 baserEkson 23: 23 423 907–23 424 149, 243 baser. 12 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 22: 23 424 769–23 425 024, 256 baser. 20 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 21: 23 425 282–23 425 418, 137 baser. 5 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 23 425 695–23 425 818, 124 baser. 6 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 19: 23 425 964–23 426 081, 118 baser. 9 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 23 426 777–23 426 864, 88 baser. 4 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 23 427 240–23 427 307, 68 baser. 1 variant med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 23 427 585–23 427 894, 310 baser. 7 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 23 428 500–23 428 670, 171 baser. 6 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 23 428 955–23 429 104, 150 baser. 10 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 23 429 229–23 429 347, 119 baser. 5 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 23 429 775–23 429 913, 139 baser. 3 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 23 430 560–23 430 663, 104 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 23 430 901–23 430 999, 99 baserEkson 9: 23 431 418–23 431 481, 64 baser. 3 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 23 431 585–23 431 677, 93 baser. 3 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 23 431 761–23 431 869, 109 baser. 5 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 23 432 479–23 432 506, 28 baserEkson 5: 23 432 639–23 432 795, 157 baser. 3 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 23 433 084–23 433 227, 144 baserEkson 3: 23 433 532–23 433 740, 209 baserEkson 2: 23 434 194–23 434 249, 56 baserEkson 1: 23 435 620–23 435 660, 41 baser40383634323028262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 22,9 kb, og 5 808 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYH7

433

posisjoner i MYH7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

83 av dem (19 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (83 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,9 kb av MYH7, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (125)

De MYH7-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A868Pc.2602G>CEkson 2223 424 846Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D239Nc.715G>AEkson 823 431 602Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D906Gc.2717A>GEkson 2323 424 112Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E894Gc.2681A>GEkson 2323 424 148Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E931delc.2791_2793delEkson 2323 424 035Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E949Kc.2845G>AEkson 2323 423 984Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E1356Kc.4066G>AEkson 3023 418 313Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E1801Kc.5401G>AEkson 3723 415 153Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E1914Kc.5740G>AEkson 3923 413 809Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G584Rc.1750G>CEkson 1623 427 723Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 125 MYH7-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYH7-genet: myosin heavy chain 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myh7

Vancouver

Dante Labs. MYH7-genet: myosin heavy chain 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myh7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test