Genas
LRP5
LDL receptor related protein 5
- HGNC 6697(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000162337(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4041(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 68 312 591–68 449 275 (GRCh38)
- Eksonai
- 23 eksonų per 136,7 kb
- Baltymas
- 1 615 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- LR3, BMND1, HBM, OPS, OPTA1, VBCH2, EVR4
- Ankstesni simboliai
- LRP7, OPPG, EVR1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000294304.12NM_002335.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LRP5 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Osteogenesis Imperfecta
Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.
Osteopetrozė
Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Policistinė kepenų liga (1 ir 2)
- Policistinė kepenų liga 4Autosominis dominantinis
Dominuojančiu būdu paveldima liga, kurią sukelia LRP5 variantai; pasireiškia daugybinėmis kepenų cistomis, o kartais ir inkstų cistomis.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali paskatinti atlikti kepenų ir inkstų tyrimus vaizdiniais metodais, kai atsiranda simptomų.
Sklerozuojančios kaulų displazijos (didelis kaulų tankis)
- Autosominė dominantinė osteosklerozė, Worth tipasAutosominis dominantinis
Didelio kaulų tankio liga, kurią sukelia LRP5 variantai; paprastai pasireiškia nedaug simptomų, išskyrus išsikišusį žandikaulį ir kaulinius išaugimus burnoje.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Vitreoretinopatija
- Vitreoretinalinė degeneracija
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas LRP5
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,2 kb iš 136,7 kb geno; 4 848 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LRP5
67
LRP5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 30 (45 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Segmental duplications (30 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 136,7 kb LRP5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LRP5
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LRP5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Blindness
- Decreased clarity of vision
- Pseudoglioma
- Retinal detachment
- Vitreoretinopathy
- Blindness present at birth
- Retinopathy of prematurity
- Wide-set eyes
Rodyti dar 42 savybių
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal vitreous humor morphology
- Abnormally small eyeball
- Angle closure glaucoma
- Corneal opacity
- Ectopic fovea
- Exudative vitreoretinopathy
- Eye floaters
- Falciform retinal fold
- Inward turning cross eyed
- Leukocoria
- Marked vision impairment
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Serous retinal detachment
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal macular morphology
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Congenital nystagmus
- Cross-eyed
- Epiretinal membrane
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Macular edema
- Optic atrophy
- Retinal calcification
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Visual acuity light perception with projection
- Visual impairment
- Blue outer white part of eyeball
- Moderate visual impairment
- Absent anterior chamber of the eye
- Horizontal pendular nystagmus
- Iris degeneration
- Phthisis bulbi
- Posterior vitreous detachment
- Subcapsular cataract
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Abnormal collarbone
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormality of the ribs
- Increased bone density in collarbone
- Increased bone density in skeletal bones
Rodyti dar 25 savybių
- Increased bone mineral density
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Crumpled long bones
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Sclerotic vertebral body
- Slender long bone
- Thickened cortex of long bones
- Back pain
- Biconcave vertebral bodies
- Compression fracture of a vertebral body
- Hunched back
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Severe platyspondyly
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the vertebral column
- Barrel-shaped chest
- Bone overgrowth
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Spontaneous fracture
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Enlarged liver
- Polycystic liver disease
- Feeling full quickly when eating
- Liver cysts
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Acid reflux
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LRP5 genas: LDL receptor related protein 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrp5
Dante Labs. LRP5 genas: LDL receptor related protein 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrp5
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites