Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ANO5

anoctamin 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p14.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 22 193 085–22 283 357 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 90,3 kb
Baltymas
913 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GDD1
Ankstesni simboliai
TMEM16E, LGMD2L
MANE Select transkriptas
ENST00000324559.9NM_213599.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distaliniai miopatijos

    • Miyoshi miopatijaAutosominis recesyvinis

      Distalinė miopatija, kuriai būdingas apatinių galūnių distalinės dalies užpakalinio skyriaus (dvigalvio blauzdos ir šlaunies–blauzdos triceps raumenų, t. y. gastrocnemius ir soleus raumenų) silpnumas, ir su tuo susijęs sunkumas stovėti ant pirštų galiukų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Distalinė miopatija

      Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dvipusė juostinė raumenų distrofija

    • Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ANO5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra ANO5. ANO5 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 21 738 221 iki 22 738 220.Chromosoma 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2521,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbANO5: 22 193 085–22 283 357, tiesioginė grandinėANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, tiesioginė grandinėSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, atvirkštinė grandinėFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, tiesioginė grandinėGAS2ANO5 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 22 193 085–22 193 532, 448 baziųEksonas 2: 22 203 804–22 203 850, 47 baziųEksonas 3: 22 211 264–22 211 314, 51 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 22 218 246–22 218 287, 42 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 22 221 097–22 221 210, 114 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 22 225 984–22 226 052, 69 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 22 227 302–22 227 586, 285 baziųEksonas 8: 22 236 163–22 236 276, 114 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 22 239 569–22 239 684, 116 baziųEksonas 10: 22 250 237–22 250 371, 135 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 22 250 741–22 250 846, 106 baziųEksonas 12: 22 250 951–22 251 011, 61 bazėEksonas 13: 22 255 371–22 255 522, 152 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 22 257 680–22 257 754, 75 baziųEksonas 15: 22 259 519–22 259 741, 223 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 22 262 129–22 262 298, 170 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 22 262 946–22 263 043, 98 baziųEksonas 18: 22 270 312–22 270 442, 131 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 22 272 784–22 272 989, 206 baziųEksonas 20: 22 274 569–22 274 747, 179 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 20. IšvardytiEksonas 21: 22 276 094–22 276 199, 106 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 21. IšvardytiEksonas 22: 22 279 544–22 283 357, 3 814 bazių15101520225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,7 kb iš 90,3 kb geno; 2 742 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ANO5

169

ANO5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 90,3 kb ANO5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (16)

Čia pateikiami ANO5 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A432Gc.1295C>GEksonas 1322 255 485Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.41-1G>AIntronas 122 203 803Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1898+1G>AIntronas 1722 263 044Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D81Gc.242A>GEksonas 522 221 158Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E36Dfs*7c.108_109delEksonas 322 211 278Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F578Sc.1733T>CEksonas 1622 262 231Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F835delc.2503_2505delEksonas 2122 276 180Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G231Vc.692G>TEksonas 822 236 206Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
K102Vfs*2c.304_308delEksonas 622 225 988Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L330Ffs*6c.989dupEksonas 1022 250 345Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 16 ANO5 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ANO5 genas: anoctamin 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ano5

Vancouver

Dante Labs. ANO5 genas: anoctamin 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ano5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test