Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 81 932 391–81 937 300 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 4,9 kb
Baltymas
319 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
P5C
MANE Select transkriptas
ENST00000329875.13NM_006907.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Kaip išdėstytas PYCR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PYCR1. PYCR1 ir dar 45 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 81 434 846 iki 82 434 845.Chromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, tiesioginė grandinėBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, atvirkštinė grandinėACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, tiesioginė grandinėFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, atvirkštinė grandinėFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, atvirkštinė grandinėNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, tiesioginė grandinėPDE6G: 81 650 459–81 663 112, atvirkštinė grandinėOXLD1: 81 665 033–81 666 635, atvirkštinė grandinėCCDC137: 81 666 698–81 673 904, tiesioginė grandinėARL16: 81 681 160–81 683 797, atvirkštinė grandinėHGS: 81 683 326–81 703 138, tiesioginė grandinėHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, tiesioginė grandinėMRPL12: 81 703 371–81 720 539, tiesioginė grandinėSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, tiesioginė grandinėSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, tiesioginė grandinėGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, atvirkštinė grandinėMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, atvirkštinė grandinėPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, atvirkštinė grandinėP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, atvirkštinė grandinėALYREF: 81 887 830–81 891 835, atvirkštinė grandinėANAPC11: 81 890 669–81 900 991, tiesioginė grandinėNPB: 81 900 745–81 902 905, tiesioginė grandinėPCYT2: 81 900 958–81 911 507, atvirkštinė grandinėSIRT7: 81 911 939–81 921 323, atvirkštinė grandinėSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, atvirkštinė grandinėMAFGPYCR1: 81 932 391–81 937 300, atvirkštinė grandinėPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, atvirkštinė grandinėMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, atvirkštinė grandinėASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, tiesioginė grandinėASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, atvirkštinė grandinėCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, tiesioginė grandinėLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, tiesioginė grandinėRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, atvirkštinė grandinėRFNG: 82 047 902–82 051 871, atvirkštinė grandinėGPS1: 82 050 691–82 058 063, tiesioginė grandinėDUS1L: 82 057 506–82 066 206, atvirkštinė grandinėFASN: 82 076 900–82 098 294, atvirkštinė grandinėFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, atvirkštinė grandinėCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, tiesioginė grandinėSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, atvirkštinė grandinėCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, atvirkštinė grandinėCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, atvirkštinė grandinėSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, tiesioginė grandinėTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, tiesioginė grandinėUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, atvirkštinė grandinėOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, tiesioginė grandinėHEXDPYCR1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 81 932 391–81 933 376, 986 baziųEksonas 6: 81 934 326–81 934 489, 164 baziųEksonas 5: 81 934 653–81 934 745, 93 baziųEksonas 4: 81 934 926–81 935 147, 222 baziųEksonas 3: 81 935 337–81 935 516, 180 baziųEksonas 2: 81 936 123–81 936 193, 71 bazėEksonas 1: 81 936 748–81 937 300, 553 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 4,9 kb geno; 960 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PYCR1

27

PYCR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,9 kb PYCR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PYCR1 genas: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. PYCR1 genas: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pycr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test