Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FKBP10

FKBP prolyl isomerase 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 41 813 004–41 823 213 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 10,2 kb
Baltymas
582 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
MANE Select transkriptas
ENST00000321562.9NM_021939.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Bruko sindromas 1Autosominis recesyvinis

      Osteogenesis imperfecta forma, kurią sukelia FKBP10 variantai. Jai būdingas kaulų trapumas ir lūžiai, taip pat sąnarių kontraktūros, esančios nuo gimimo.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FKBP10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra FKBP10. FKBP10 ir dar 42 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 41 318 109 iki 42 318 108.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRT33A: 41 345 665–41 350 828, atvirkštinė grandinėKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, atvirkštinė grandinėKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, atvirkštinė grandinėKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, atvirkštinė grandinėKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, atvirkštinė grandinėKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, atvirkštinė grandinėKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, atvirkštinė grandinėKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, atvirkštinė grandinėKRT36: 41 486 136–41 492 546, atvirkštinė grandinėKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, atvirkštinė grandinėKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, atvirkštinė grandinėKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, atvirkštinė grandinėKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, atvirkštinė grandinėKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, atvirkštinė grandinėKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, atvirkštinė grandinėKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, atvirkštinė grandinėKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, tiesioginė grandinėEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, tiesioginė grandinėGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, atvirkštinė grandinėHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, atvirkštinė grandinėJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, atvirkštinė grandinėP3H4FKBP10: 41 813 004–41 823 213, tiesioginė grandinėFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, atvirkštinė grandinėNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, tiesioginė grandinėKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, atvirkštinė grandinėACLY: 41 866 916–41 930 551, atvirkštinė grandinėACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, tiesioginė grandinėODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, tiesioginė grandinėCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, atvirkštinė grandinėDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, tiesioginė grandinėNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, atvirkštinė grandinėZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, atvirkštinė grandinėC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, atvirkštinė grandinėDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, atvirkštinė grandinėKAT2A: 42 119 674–42 154 916, atvirkštinė grandinėHSPB9: 42 122 804–42 123 352, tiesioginė grandinėHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, atvirkštinė grandinėKCNH4: 42 156 891–42 181 146, atvirkštinė grandinėHCRT: 42 184 060–42 185 452, atvirkštinė grandinėHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, atvirkštinė grandinėGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, atvirkštinė grandinėSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, tiesioginė grandinėSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, atvirkštinė grandinėSTAT3FKBP10 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 41 813 004–41 813 279, 276 baziųEksonas 2: 41 817 058–41 817 203, 146 baziųEksonas 3: 41 818 089–41 818 278, 190 baziųEksonas 4: 41 818 382–41 818 527, 146 baziųEksonas 5: 41 819 210–41 819 399, 190 baziųEksonas 6: 41 819 530–41 819 675, 146 baziųEksonas 7: 41 820 269–41 820 461, 193 baziųEksonas 8: 41 820 947–41 821 089, 143 baziųEksonas 9: 41 821 654–41 821 817, 164 baziųEksonas 10: 41 822 223–41 823 213, 991 bazė123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 10,2 kb geno; 1 749 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FKBP10

47

FKBP10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,2 kb FKBP10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FKBP10 genas: FKBP prolyl isomerase 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fkbp10

Vancouver

Dante Labs. FKBP10 genas: FKBP prolyl isomerase 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fkbp10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test