Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.12
Koordinatės
Chromosoma X: 21 839 617–21 885 423 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 45,8 kb
Baltymas
519 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
S2P
Ankstesni simboliai
KFSD
MANE Select transkriptas
ENST00000379484.10NM_015884.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Kaip išdėstytas MBTPS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra MBTPS2. MBTPS2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 21 362 520 iki 22 362 519.Chromosoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, tiesioginė grandinėCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, atvirkštinė grandinėKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, atvirkštinė grandinėSMPXMBTPS2: 21 839 617–21 885 423, tiesioginė grandinėMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, tiesioginė grandinėYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, tiesioginė grandinėSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, tiesioginė grandinėPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, tiesioginė grandinėCBLL2MBTPS2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 21 839 617–21 839 809, 193 baziųEksonas 2: 21 843 170–21 843 318, 149 baziųEksonas 3: 21 845 171–21 845 384, 214 baziųEksonas 4: 21 851 509–21 851 612, 104 baziųEksonas 5: 21 853 376–21 853 503, 128 baziųEksonas 6: 21 868 467–21 868 585, 119 baziųEksonas 7: 21 869 498–21 869 678, 181 bazėEksonas 8: 21 878 042–21 878 136, 95 baziųEksonas 9: 21 878 497–21 878 692, 196 baziųEksonas 10: 21 880 897–21 880 972, 76 baziųEksonas 11: 21 882 433–21 885 423, 2 991 bazė1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 45,8 kb geno; 1 560 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MBTPS2

4

MBTPS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,8 kb MBTPS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MBTPS2 genas: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. MBTPS2 genas: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mbtps2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test