Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

P4HB

prolyl 4-hydroxylase subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 81 843 166–81 860 535 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 17,4 kb
Baltymas
508 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PDIA1, PROHB, DSI, GIT, PDI, PO4HB, P4Hbeta
Ankstesni simboliai
PO4DB, ERBA2L
MANE Select transkriptas
ENST00000331483.9NM_000918.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Kaip išdėstytas P4HB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra P4HB. P4HB ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 17, nuo 81 351 851 iki 82 351 850.Chromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, tiesioginė grandinėBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, atvirkštinė grandinėACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, tiesioginė grandinėFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, atvirkštinė grandinėFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, atvirkštinė grandinėNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, tiesioginė grandinėPDE6G: 81 650 459–81 663 112, atvirkštinė grandinėOXLD1: 81 665 033–81 666 635, atvirkštinė grandinėCCDC137: 81 666 698–81 673 904, tiesioginė grandinėARL16: 81 681 160–81 683 797, atvirkštinė grandinėHGS: 81 683 326–81 703 138, tiesioginė grandinėHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, tiesioginė grandinėMRPL12: 81 703 371–81 720 539, tiesioginė grandinėSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, tiesioginė grandinėSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, tiesioginė grandinėGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, atvirkštinė grandinėMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, atvirkštinė grandinėPPP1R27P4HB: 81 843 166–81 860 535, atvirkštinė grandinėP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, atvirkštinė grandinėARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, atvirkštinė grandinėALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, tiesioginė grandinėNPB: 81 900 745–81 902 905, tiesioginė grandinėNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, atvirkštinė grandinėSIRT7: 81 911 939–81 921 323, atvirkštinė grandinėMAFG: 81 918 270–81 927 769, atvirkštinė grandinėPYCR1: 81 932 378–81 942 412, atvirkštinė grandinėMYADML2: 81 939 645–81 947 233, atvirkštinė grandinėNOTUM: 81 952 507–81 963 328, atvirkštinė grandinėNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, tiesioginė grandinėASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, atvirkštinė grandinėCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, tiesioginė grandinėLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, tiesioginė grandinėRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, atvirkštinė grandinėRFNG: 82 047 902–82 051 871, atvirkštinė grandinėGPS1: 82 050 691–82 058 063, tiesioginė grandinėDUS1L: 82 057 506–82 066 206, atvirkštinė grandinėFASN: 82 076 900–82 098 294, atvirkštinė grandinėFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, atvirkštinė grandinėCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, tiesioginė grandinėSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, atvirkštinė grandinėCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, atvirkštinė grandinėCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, atvirkštinė grandinėSECTM1P4HB diagrama: 11 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 81 843 166–81 844 092, 927 baziųEksonas 10: 81 845 144–81 845 230, 87 baziųEksonas 9: 81 845 561–81 845 742, 182 baziųEksonas 8: 81 845 871–81 845 991, 121 bazėEksonas 7: 81 846 429–81 846 629, 201 bazėEksonas 6: 81 846 947–81 847 072, 126 baziųEksonas 5: 81 847 243–81 847 347, 105 baziųEksonas 4: 81 855 142–81 855 279, 138 baziųEksonas 3: 81 855 453–81 855 586, 134 baziųEksonas 2: 81 859 181–81 859 387, 207 baziųEksonas 1: 81 860 327–81 860 535, 209 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 17,4 kb geno; 1 527 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito P4HB

1

P4HB geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,4 kb P4HB geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). P4HB genas: prolyl 4-hydroxylase subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/p4hb

Vancouver

Dante Labs. P4HB genas: prolyl 4-hydroxylase subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/p4hb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test