Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BMP1

bone morphogenetic protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p21.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 22 165 372–22 212 326 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 47 kb
Baltymas
986 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BMP-1
Ankstesni simboliai
PCOLC
MANE Select transkriptas
ENST00000306385.10NM_006129.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Kaip išdėstytas BMP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra BMP1. BMP1 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 21 688 849 iki 22 688 848.Chromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, atvirkštinė grandinėGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, atvirkštinė grandinėDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, tiesioginė grandinėXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, tiesioginė grandinėNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, tiesioginė grandinėFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, tiesioginė grandinėDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, tiesioginė grandinėFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, atvirkštinė grandinėHR: 22 114 042–22 133 393, atvirkštinė grandinėHRURF: 22 130 458–22 131 010, atvirkštinė grandinėHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, atvirkštinė grandinėREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, atvirkštinė grandinėLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, tiesioginė grandinėSFTPCBMP1: 22 165 372–22 212 326, tiesioginė grandinėBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, atvirkštinė grandinėPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, tiesioginė grandinėPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, tiesioginė grandinėPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, tiesioginė grandinėSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, tiesioginė grandinėPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, tiesioginė grandinėSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, tiesioginė grandinėPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, tiesioginė grandinėC8orf58: 22 599 588–22 604 271, tiesioginė grandinėC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, tiesioginė grandinėBIN3: 22 610 290–22 669 148, atvirkštinė grandinėEGR3: 22 687 659–22 693 480, atvirkštinė grandinėEGR3BMP1 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 22 165 372–22 165 553, 182 baziųEksonas 2: 22 173 602–22 173 715, 114 baziųEksonas 3: 22 176 143–22 176 313, 171 bazėEksonas 4: 22 176 533–22 176 650, 118 baziųEksonas 5: 22 176 961–22 177 139, 179 baziųEksonas 6: 22 177 852–22 177 957, 106 baziųEksonas 7: 22 179 705–22 179 829, 125 baziųEksonas 8: 22 180 368–22 180 483, 116 baziųEksonas 9: 22 192 049–22 192 151, 103 baziųEksonas 10: 22 194 058–22 194 174, 117 baziųEksonas 11: 22 194 445–22 194 590, 146 baziųEksonas 12: 22 194 724–22 194 919, 196 baziųEksonas 13: 22 195 462–22 195 587, 126 baziųEksonas 14: 22 196 680–22 196 840, 161 bazėEksonas 15: 22 197 240–22 197 420, 181 bazėEksonas 16: 22 201 803–22 201 928, 126 baziųEksonas 17: 22 206 854–22 206 981, 128 baziųEksonas 18: 22 207 303–22 207 516, 214 baziųEksonas 19: 22 209 445–22 209 695, 251 bazėEksonas 20: 22 211 594–22 212 326, 733 bazių151015205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 47 kb geno; 2 961 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BMP1

14

BMP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47 kb BMP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BMP1 genas: bone morphogenetic protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bmp1

Vancouver

Dante Labs. BMP1 genas: bone morphogenetic protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bmp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test