Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KIF5B

kinesin family member 5B

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p11.22
Koordinatės
Chromosoma 10: 32 009 015–32 056 425 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 47,4 kb
Baltymas
963 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KNS, uKHC
Ankstesni simboliai
KNS1
MANE Select transkriptas
ENST00000302418.5NM_004521.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Kaip išdėstytas KIF5B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra KIF5B. KIF5B ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 31 532 720 iki 32 532 719.Chromosoma 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, atvirkštinė grandinėARHGAP12KIF5B: 32 009 015–32 056 425, atvirkštinė grandinėKIF5BEPC1: 32 267 660–32 378 807, atvirkštinė grandinėEPC1CCDC7: 32 446 103–32 882 874, tiesioginė grandinėCCDC7KIF5B diagrama: 26 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEksonas 26: 32 009 015–32 011 516, 2 502 baziųEksonas 25: 32 015 509–32 015 659, 151 bazėEksonas 24: 32 017 143–32 017 359, 217 baziųEksonas 23: 32 018 052–32 018 156, 105 baziųEksonas 22: 32 018 316–32 018 387, 72 baziųEksonas 21: 32 018 502–32 018 562, 61 bazėEksonas 20: 32 019 858–32 019 959, 102 baziųEksonas 19: 32 021 022–32 021 131, 110 baziųEksonas 18: 32 021 226–32 021 287, 62 baziųEksonas 17: 32 022 140–32 022 257, 118 baziųEksonas 16: 32 022 848–32 023 036, 189 baziųEksonas 15: 32 028 428–32 028 571, 144 baziųEksonas 14: 32 031 073–32 031 279, 207 baziųEksonas 13: 32 032 706–32 032 774, 69 baziųEksonas 12: 32 033 845–32 034 038, 194 baziųEksonas 11: 32 034 690–32 034 838, 149 baziųEksonas 10: 32 035 522–32 035 667, 146 baziųEksonas 9: 32 035 890–32 035 994, 105 baziųEksonas 8: 32 037 254–32 037 378, 125 baziųEksonas 7: 32 037 520–32 037 607, 88 baziųEksonas 6: 32 038 163–32 038 218, 56 baziųEksonas 5: 32 038 778–32 038 826, 49 baziųEksonas 4: 32 039 327–32 039 431, 105 baziųEksonas 3: 32 040 384–32 040 457, 74 baziųEksonas 2: 32 048 464–32 048 551, 88 baziųEksonas 1: 32 055 848–32 056 425, 578 bazių262422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 47,4 kb geno; 2 892 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KIF5B genas: kinesin family member 5B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. KIF5B genas: kinesin family member 5B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kif5b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test