Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.33
Koordinatės
Chromosoma 17: 50 184 101–50 201 631 (GRCh38)
Eksonai
51 eksonas per 17,5 kb
Baltymas
1 464 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
OI4
MANE Select transkriptas
ENST00000225964.10NM_000088.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ehlers-Danlos sindromas

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Požymio ataskaita, kurioje skaitomas COL1A1

Kaip išdėstytas COL1A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra COL1A1. COL1A1 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 49 692 866 iki 50 692 865.Chromosoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, atvirkštinė grandinėSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, atvirkštinė grandinėFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, tiesioginė grandinėKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, atvirkštinė grandinėTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, tiesioginė grandinėDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, atvirkštinė grandinėDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, tiesioginė grandinėITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, tiesioginė grandinėPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, atvirkštinė grandinėSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, atvirkštinė grandinėPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, tiesioginė grandinėSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 631, atvirkštinė grandinėCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, tiesioginė grandinėTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, tiesioginė grandinėXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, atvirkštinė grandinėMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, tiesioginė grandinėEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, atvirkštinė grandinėLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, tiesioginė grandinėACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, atvirkštinė grandinėCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, tiesioginė grandinėRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, tiesioginė grandinėMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, tiesioginė grandinėEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, tiesioginė grandinėSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, tiesioginė grandinėCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, tiesioginė grandinėABCC3COL1A1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 51: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 51: 50 184 101–50 185 648, 1 548 baziųEksonas 50: 50 185 778–50 186 020, 243 baziųEksonas 49: 50 186 317–50 186 507, 191 bazėEksonas 48: 50 186 640–50 186 922, 283 baziųEksonas 47: 50 187 015–50 187 122, 108 baziųEksonas 46: 50 187 484–50 187 537, 54 baziųEksonas 45: 50 187 876–50 187 983, 108 baziųEksonas 44: 50 188 096–50 188 149, 54 baziųEksonas 43: 50 188 530–50 188 637, 108 baziųEksonas 42: 50 188 742–50 188 795, 54 baziųEksonas 41: 50 188 903–50 189 010, 108 baziųEksonas 40: 50 189 168–50 189 275, 108 baziųEksonas 39: 50 189 377–50 189 538, 162 baziųEksonas 38: 50 189 679–50 189 732, 54 baziųEksonas 37: 50 189 859–50 189 912, 54 baziųEksonas 36: 50 190 001–50 190 108, 108 baziųEksonas 35: 50 190 327–50 190 380, 54 baziųEksonas 34: 50 190 543–50 190 596, 54 baziųEksonas 33: 50 190 817–50 190 924, 108 baziųEksonas 32: 50 191 383–50 191 490, 108 baziųEksonas 31: 50 191 788–50 191 886, 99 baziųEksonas 30: 50 191 980–50 192 024, 45 baziųEksonas 29: 50 192 475–50 192 528, 54 baziųEksonas 28: 50 192 640–50 192 693, 54 baziųEksonas 27: 50 192 797–50 192 850, 54 baziųEksonas 26: 50 192 994–50 193 047, 54 baziųEksonas 25: 50 193 943–50 194 041, 99 baziųEksonas 24: 50 194 130–50 194 183, 54 baziųEksonas 23: 50 194 349–50 194 447, 99 baziųEksonas 22: 50 194 573–50 194 626, 54 baziųEksonas 21: 50 194 721–50 194 828, 108 baziųEksonas 20: 50 195 047–50 195 100, 54 baziųEksonas 19: 50 195 232–50 195 330, 99 baziųEksonas 18: 50 195 434–50 195 478, 45 baziųEksonas 17: 50 195 567–50 195 665, 99 baziųEksonas 16: 50 195 923–50 195 976, 54 baziųEksonas 15: 50 196 155–50 196 199, 45 baziųEksonas 14: 50 196 314–50 196 367, 54 baziųEksonas 13: 50 196 484–50 196 528, 45 baziųEksonas 12: 50 196 617–50 196 670, 54 baziųEksonas 11: 50 197 010–50 197 063, 54 baziųEksonas 10: 50 197 180–50 197 233, 54 baziųEksonas 9: 50 197 732–50 197 785, 54 baziųEksonas 8: 50 197 949–50 198 002, 54 baziųEksonas 7: 50 198 161–50 198 205, 45 baziųEksonas 6: 50 198 433–50 198 504, 72 baziųEksonas 5: 50 199 226–50 199 327, 102 baziųEksonas 4: 50 199 418–50 199 453, 36 baziųEksonas 3: 50 199 556–50 199 590, 35 baziųEksonas 2: 50 199 753–50 199 947, 195 baziųEksonas 1: 50 201 411–50 201 631, 221 bazė51504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 17,5 kb geno; 4 395 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL1A1

930

COL1A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,5 kb COL1A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL1A1 genas: collagen type I alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. COL1A1 genas: collagen type I alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col1a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test