Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

XYLT2

xylosyltransferase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.33
Koordinatės
Chromosoma 17: 50 346 126–50 361 185 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 15,1 kb
Baltymas
865 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
XT-II, PXYLT2
MANE Select transkriptas
ENST00000017003.7NM_022167.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

  • Vitreoretinopatija

    • Spondilo-okulinis sindromasAutosominis recesyvinis

      Spondilo-okulinis sindromas – labai retas stuburo ir akių požymių derinys, kuriam būdinga tanki katarakta ir tinklainės atšokimas, kartu su generalizuotu osteoporozu ir platispondilija. Pranešama apie nedidelius kraniofacialinius dismorfizmus, įskaitant trumpą kaklą, didelę galvą ir išsikišusius antakius.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas XYLT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra XYLT2. XYLT2 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 49 853 656 iki 50 853 655.Chromosoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49 968 588–49 974 959, tiesioginė grandinėDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, atvirkštinė grandinėDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, tiesioginė grandinėITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, tiesioginė grandinėPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, atvirkštinė grandinėSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, atvirkštinė grandinėPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, tiesioginė grandinėSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, atvirkštinė grandinėCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, tiesioginė grandinėTMEM92XYLT2: 50 346 126–50 361 185, tiesioginė grandinėXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, atvirkštinė grandinėMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, tiesioginė grandinėEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, atvirkštinė grandinėLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, tiesioginė grandinėACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, atvirkštinė grandinėCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, tiesioginė grandinėRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, tiesioginė grandinėMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, tiesioginė grandinėEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, tiesioginė grandinėSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, tiesioginė grandinėCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, tiesioginė grandinėABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, atvirkštinė grandinėANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, tiesioginė grandinėLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, atvirkštinė grandinėANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, tiesioginė grandinėWFIKKN2XYLT2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 50 346 126–50 346 275, 150 baziųEksonas 2: 50 353 630–50 354 122, 493 baziųEksonas 3: 50 354 408–50 354 583, 176 baziųEksonas 4: 50 354 854–50 355 056, 203 baziųEksonas 5: 50 355 501–50 355 581, 81 bazėEksonas 6: 50 355 781–50 355 997, 217 baziųEksonas 7: 50 356 085–50 356 261, 177 baziųEksonas 8: 50 356 511–50 356 773, 263 baziųEksonas 9: 50 357 057–50 357 252, 196 baziųEksonas 10: 50 358 207–50 358 540, 334 baziųEksonas 11: 50 359 969–50 361 185, 1 217 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 15,1 kb geno; 2 598 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito XYLT2

4

XYLT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,1 kb XYLT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). XYLT2 genas: xylosyltransferase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. XYLT2 genas: xylosyltransferase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/xylt2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test