Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 123 712 353–123 761 755 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 49,4 kb
Baltymas
856 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
MANE Select transkriptas
ENST00000330342.8NM_012463.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas ATP6V0A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra ATP6V0A2. ATP6V0A2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 123 237 054 iki 124 237 053.Chromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, atvirkštinė grandinėMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, tiesioginė grandinėMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, atvirkštinė grandinėCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, atvirkštinė grandinėSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, tiesioginė grandinėKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, atvirkštinė grandinėRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, tiesioginė grandinėSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, atvirkštinė grandinėRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, tiesioginė grandinėTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, tiesioginė grandinėDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, atvirkštinė grandinėEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, tiesioginė grandinėGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, tiesioginė grandinėTCTN2ATP6V0A2: 123 712 353–123 761 755, tiesioginė grandinėATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, tiesioginė grandinėDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, atvirkštinė grandinėCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, tiesioginė grandinėZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, tiesioginė grandinėRFLNAATP6V0A2 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 123 712 353–123 712 682, 330 baziųEksonas 2: 123 718 623–123 718 701, 79 baziųEksonas 3: 123 722 351–123 722 448, 98 baziųEksonas 4: 123 724 654–123 724 791, 138 baziųEksonas 5: 123 726 197–123 726 285, 89 baziųEksonas 6: 123 727 783–123 727 909, 127 baziųEksonas 7: 123 733 926–123 734 008, 83 baziųEksonas 8: 123 735 531–123 735 624, 94 baziųEksonas 9: 123 737 059–123 737 271, 213 baziųEksonas 10: 123 743 785–123 743 935, 151 bazėEksonas 11: 123 744 201–123 744 337, 137 baziųEksonas 12: 123 744 597–123 744 784, 188 baziųEksonas 13: 123 744 882–123 744 972, 91 bazėEksonas 14: 123 747 607–123 747 725, 119 baziųEksonas 15: 123 748 575–123 748 785, 211 baziųEksonas 16: 123 751 110–123 751 229, 120 baziųEksonas 17: 123 752 283–123 752 402, 120 baziųEksonas 18: 123 754 420–123 754 537, 118 baziųEksonas 19: 123 756 815–123 756 986, 172 baziųEksonas 20: 123 757 927–123 761 755, 3 829 bazių151015205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,5 kb iš 49,4 kb geno; 2 571 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: ATP6V0A2

27

vietos geno ATP6V0A2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 49,4 kb geno ATP6V0A2, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATP6V0A2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP6V0A2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP6V0A2 genas: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. ATP6V0A2 genas: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp6v0a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test