Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q21.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 94 394 895–94 431 227 (GRCh38)
Eksonai
52 eksonų per 36,3 kb
Baltymas
1 366 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
OI4
MANE Select transkriptas
ENST00000297268.11NM_000089.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ehlers-Danlos sindromas

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Kaip išdėstytas COL1A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra COL1A2. COL1A2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 93 913 061 iki 94 913 060.Chromosoma 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93 921 443–93 928 610, tiesioginė grandinėGNG11BET1: 93 962 762–94 004 383, atvirkštinė grandinėBET1COL1A2: 94 394 895–94 431 227, tiesioginė grandinėCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, tiesioginė grandinėCASD1SGCE: 94 524 204–94 656 572, atvirkštinė grandinėSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, tiesioginė grandinėPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, tiesioginė grandinėPPP1R9ACOL1A2 diagrama: 52 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 94 394 895–94 395 101, 207 baziųEksonas 2: 94 397 748–94 397 758, 11 baziųEksonas 3: 94 398 382–94 398 396, 15 baziųEksonas 4: 94 399 049–94 399 084, 36 baziųEksonas 5: 94 400 196–94 400 288, 93 baziųEksonas 6: 94 401 567–94 401 620, 54 baziųEksonas 7: 94 404 556–94 404 600, 45 baziųEksonas 8: 94 404 693–94 404 746, 54 baziųEksonas 9: 94 404 839–94 404 892, 54 baziųEksonas 10: 94 405 199–94 405 252, 54 baziųEksonas 11: 94 405 673–94 405 726, 54 baziųEksonas 12: 94 406 250–94 406 303, 54 baziųEksonas 13: 94 407 847–94 407 891, 45 baziųEksonas 14: 94 408 183–94 408 236, 54 baziųEksonas 15: 94 408 336–94 408 380, 45 baziųEksonas 16: 94 408 770–94 408 823, 54 baziųEksonas 17: 94 409 322–94 409 420, 99 baziųEksonas 18: 94 409 564–94 409 608, 45 baziųEksonas 19: 94 409 723–94 409 821, 99 baziųEksonas 20: 94 410 242–94 410 295, 54 baziųEksonas 21: 94 410 420–94 410 527, 108 baziųEksonas 22: 94 410 889–94 410 942, 54 baziųEksonas 23: 94 411 056–94 411 154, 99 baziųEksonas 24: 94 412 068–94 412 121, 54 baziųEksonas 25: 94 412 584–94 412 682, 99 baziųEksonas 26: 94 413 083–94 413 136, 54 baziųEksonas 27: 94 413 690–94 413 743, 54 baziųEksonas 28: 94 413 894–94 413 947, 54 baziųEksonas 29: 94 414 222–94 414 275, 54 baziųEksonas 30: 94 415 226–94 415 270, 45 baziųEksonas 31: 94 416 405–94 416 503, 99 baziųEksonas 32: 94 417 724–94 417 831, 108 baziųEksonas 33: 94 418 499–94 418 552, 54 baziųEksonas 34: 94 419 498–94 419 551, 54 baziųEksonas 35: 94 420 233–94 420 286, 54 baziųEksonas 36: 94 420 391–94 420 444, 54 baziųEksonas 37: 94 420 541–94 420 648, 108 baziųEksonas 38: 94 421 009–94 421 062, 54 baziųEksonas 39: 94 421 899–94 421 952, 54 baziųEksonas 40: 94 422 957–94 423 118, 162 baziųEksonas 41: 94 424 336–94 424 443, 108 baziųEksonas 42: 94 425 117–94 425 224, 108 baziųEksonas 43: 94 425 610–94 425 663, 54 baziųEksonas 44: 94 425 750–94 425 857, 108 baziųEksonas 45: 94 425 998–94 426 051, 54 baziųEksonas 46: 94 426 423–94 426 530, 108 baziųEksonas 47: 94 427 008–94 427 061, 54 baziųEksonas 48: 94 427 188–94 427 295, 108 baziųEksonas 49: 94 427 627–94 427 885, 259 baziųEksonas 50: 94 428 293–94 428 477, 185 baziųEksonas 51: 94 429 188–94 429 430, 243 baziųEksonas 52: 94 430 247–94 431 227, 981 bazė15101520253035404550525′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 36,3 kb geno; 4 101 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL1A2

474

COL1A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,3 kb COL1A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL1A2 genas: collagen type I alpha 2 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. COL1A2 genas: collagen type I alpha 2 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col1a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test