Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q24.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 162 267 074–162 318 684 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 51,6 kb
Baltymas
1 025 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MDA-5, Hlcd, MDA5, IDDM19
MANE Select transkriptas
ENST00000649979.2NM_022168.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aicardi-Goutières sindromas

    • IFIH1 su susijusi 1 tipo interferonopatijaAutosominis dominantinis

      IFIH1 funkcijos padidėjimo variantai, sukeliantys Aicardi-Goutières sindromą arba Singleton-Merten sindromą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Autosominis recesyvinis

      Aicardi-Goutières sindromas (AGS) – paveldima, poūmio eigos encefalopatija, kuriai būdinga bazinių ganglijų kalcifikacija, leukodistrofija ir limfocitozė smegenų skystyje (SS).

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • I tipo interferonopatijos

    • Singleton-Merteno sindromas 1Autosominis dominantinis

      Dantų anomalijos, aortos ir širdies vožtuvų kalcifikacija bei kaulų pokyčiai, sukelti IFIH1 gain-of-function variantų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IFIH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra IFIH1. IFIH1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 161 792 879 iki 162 792 878.Chromosoma 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbSLC4A10: 161 424 332–161 985 329, tiesioginė grandinėSLC4A10DPP4: 161 992 243–162 074 639, atvirkštinė grandinėDPP4GCG: 162 142 877–162 152 404, atvirkštinė grandinėGCGFAP: 162 170 684–162 245 151, atvirkštinė grandinėFAPIFIH1: 162 267 074–162 318 684, atvirkštinė grandinėIFIH1GCA: 162 318 839–162 388 536, tiesioginė grandinėGCAKCNH7: 162 365 721–162 838 791, atvirkštinė grandinėKCNH7IFIH1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 16: 162 267 074–162 267 379, 306 baziųEksonas 15: 162 267 479–162 267 569, 91 bazėEksonas 14: 162 268 087–162 268 277, 191 bazėEksonas 13: 162 272 226–162 272 387, 162 baziųEksonas 12: 162 273 795–162 273 944, 150 baziųEksonas 11: 162 276 687–162 276 946, 260 baziųEksonas 10: 162 277 415–162 277 693, 279 baziųEksonas 9: 162 278 205–162 278 328, 124 baziųEksonas 8: 162 279 996–162 280 112, 117 baziųEksonas 7: 162 281 328–162 281 545, 218 baziųEksonas 6: 162 282 366–162 282 576, 211 baziųEksonas 5: 162 288 135–162 288 355, 221 bazėEksonas 4: 162 293 564–162 293 668, 105 baziųEksonas 3: 162 306 709–162 306 855, 147 baziųEksonas 2: 162 310 765–162 310 933, 169 baziųEksonas 1: 162 317 855–162 318 684, 830 bazių161015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 51,6 kb geno; 3 078 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IFIH1

20

IFIH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,6 kb IFIH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IFIH1 genas: interferon induced with helicase C domain 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ifih1

Vancouver

Dante Labs. IFIH1 genas: interferon induced with helicase C domain 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ifih1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test