Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RIGI

RNA sensor RIG-I

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p21.1
Koordinatės
Chromosoma 9: 32 455 302–32 526 196 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 70,9 kb
Baltymas
925 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Ankstesni simboliai
DDX58
MANE Select transkriptas
ENST00000379883.3NM_014314.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • I tipo interferonopatijos

    • Singleton-Merteno sindromas 2Autosominis dominantinis

      Lengvesnė Singleton-Merteno sindromo forma, sukelta DDX58 (RIG-I) variantų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RIGI

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra RIGI. RIGI ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 31 990 749 iki 32 990 748.Chromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, tiesioginė grandinėACO1RIGI: 32 455 302–32 526 196, atvirkštinė grandinėRIGI: 32 455 323–32 552 603, atvirkštinė grandinėTOPORS: 32 540 544–32 552 611, atvirkštinė grandinėTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, tiesioginė grandinėTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, atvirkštinė grandinėNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, atvirkštinė grandinėTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, tiesioginė grandinėTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, atvirkštinė grandinėAPTXRIGI diagrama: 18 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 18: 32 455 302–32 457 418, 2 117 baziųEksonas 17: 32 459 371–32 459 514, 144 baziųEksonas 16: 32 466 290–32 466 441, 152 baziųEksonas 15: 32 467 762–32 467 932, 171 bazėEksonas 14: 32 472 975–32 473 065, 91 bazėEksonas 13: 32 476 983–32 477 131, 149 baziųEksonas 12: 32 480 219–32 480 354, 136 baziųEksonas 11: 32 481 340–32 481 497, 158 baziųEksonas 10: 32 485 175–32 485 279, 105 baziųEksonas 9: 32 487 471–32 487 633, 163 baziųEksonas 8: 32 487 945–32 488 203, 259 baziųEksonas 7: 32 488 734–32 488 887, 154 baziųEksonas 6: 32 489 344–32 489 451, 108 baziųEksonas 5: 32 491 301–32 491 420, 120 baziųEksonas 4: 32 492 391–32 492 538, 148 baziųEksonas 3: 32 493 761–32 493 942, 182 baziųEksonas 2: 32 500 805–32 500 939, 135 baziųEksonas 1: 32 526 061–32 526 196, 136 bazių1816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 70,9 kb geno; 2 778 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RIGI

1

RIGI geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,9 kb RIGI geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RIGI genas: RNA sensor RIG-I. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. RIGI genas: RNA sensor RIG-I [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rigi

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test