Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IFITM5

interferon induced transmembrane protein 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.5
Koordinatės
Chromosoma 11: 298 200–299 526 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 1,3 kb
Baltymas
132 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
fragilis4, Hrmp1, BRIL, DSPA1
MANE Select transkriptas
ENST00000382614.2NM_001025295.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Kaip išdėstytas IFITM5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra IFITM5. IFITM5 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 1 iki 798 862.Chromosoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167 784–208 695, atvirkštinė grandinėSCGB1C1: 193 078–194 575, tiesioginė grandinėCIMAP1A: 196 761–200 261, tiesioginė grandinėCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, tiesioginė grandinėRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, atvirkštinė grandinėSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, tiesioginė grandinėPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, tiesioginė grandinėNLRP6PGGHG: 289 078–297 510, tiesioginė grandinėPGGHGIFITM5: 298 200–299 526, atvirkštinė grandinėIFITM5IFITM2: 303 655–309 410, tiesioginė grandinėIFITM2: 308 408–315 272, tiesioginė grandinėIFITM3: 309 010–329 475, atvirkštinė grandinėIFITM1: 309 997–315 275, tiesioginė grandinėB4GALNT4: 369 457–382 117, tiesioginė grandinėB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, tiesioginė grandinėPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, atvirkštinė grandinėSIGIRRANO9: 417 921–442 072, atvirkštinė grandinėANO9PTDSS2: 448 268–501 142, tiesioginė grandinėPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, atvirkštinė grandinėRNH1HRAS: 532 242–537 343, atvirkštinė grandinėHRASLRRC56: 536 841–554 925, tiesioginė grandinėLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, atvirkštinė grandinėLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, tiesioginė grandinėRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, tiesioginė grandinėPHRF1IRF7: 612 551–615 983, atvirkštinė grandinėIRF7CDHR5: 616 405–626 078, atvirkštinė grandinėCDHR5SCT: 626 309–627 236, atvirkštinė grandinėSCTDRD4: 637 269–640 706, tiesioginė grandinėDRD4DEAF1: 644 220–707 118, atvirkštinė grandinėDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, tiesioginė grandinėEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, tiesioginė grandinėTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, tiesioginė grandinėTALDO1GATD1: 767 061–777 507, atvirkštinė grandinėGATD1CEND1: 785 900–790 113, atvirkštinė grandinėCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, atvirkštinė grandinėSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, tiesioginė grandinėIFITM5 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 298 200–298 713, 514 baziųEksonas 1: 299 305–299 526, 222 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,7 kb iš 1,3 kb geno; 399 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IFITM5

2

IFITM5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,3 kb IFITM5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IFITM5 genas: interferon induced transmembrane protein 5. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ifitm5

Vancouver

Dante Labs. IFITM5 genas: interferon induced transmembrane protein 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ifitm5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test