Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SEC24D

SEC24 homolog D, COPII component

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q26
Koordinatės
Chromosoma 4: 118 722 823–118 836 126 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 113,3 kb
Baltymas
1 032 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0755
MANE Select transkriptas
ENST00000280551.11NM_014822.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Kaip išdėstytas SEC24D

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra SEC24D. SEC24D ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 118 279 475 iki 119 279 474.Chromosoma 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbPRSS12: 118 280 038–118 353 230, atvirkštinė grandinėPRSS12METTL14: 118 685 381–118 715 433, tiesioginė grandinėMETTL14SEC24D: 118 722 823–118 836 126, atvirkštinė grandinėSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, tiesioginė grandinėSYNPO2MYOZ2: 119 128 431–119 187 794, tiesioginė grandinėMYOZ2USP53: 119 212 128–119 296 162, tiesioginė grandinėUSP53SEC24D diagrama: 23 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 23: 118 722 823–118 723 655, 833 baziųEksonas 22: 118 728 561–118 728 650, 90 baziųEksonas 21: 118 731 316–118 731 507, 192 baziųEksonas 20: 118 732 733–118 732 912, 180 baziųEksonas 19: 118 738 261–118 738 379, 119 baziųEksonas 18: 118 739 149–118 739 287, 139 baziųEksonas 17: 118 740 663–118 740 808, 146 baziųEksonas 16: 118 740 941–118 741 037, 97 baziųEksonas 15: 118 743 988–118 744 158, 171 bazėEksonas 14: 118 744 944–118 745 060, 117 baziųEksonas 13: 118 751 996–118 752 089, 94 baziųEksonas 12: 118 752 697–118 752 888, 192 baziųEksonas 11: 118 757 721–118 757 845, 125 baziųEksonas 10: 118 764 802–118 764 917, 116 baziųEksonas 9: 118 768 173–118 768 311, 139 baziųEksonas 8: 118 797 683–118 797 810, 128 baziųEksonas 7: 118 805 843–118 805 954, 112 baziųEksonas 6: 118 815 028–118 815 155, 128 baziųEksonas 5: 118 815 451–118 815 726, 276 baziųEksonas 4: 118 817 264–118 817 412, 149 baziųEksonas 3: 118 824 620–118 824 749, 130 baziųEksonas 2: 118 833 579–118 833 737, 159 baziųEksonas 1: 118 835 941–118 836 126, 186 bazių23201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 113,3 kb geno; 3 099 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SEC24D

12

SEC24D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 113,3 kb SEC24D geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SEC24D genas: SEC24 homolog D, COPII component. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sec24d

Vancouver

Dante Labs. SEC24D genas: SEC24 homolog D, COPII component [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sec24d

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test