Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p24.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 15 166 916–15 561 334 (GRCh38)
Eksonai
52 eksonų per 394,4 kb
Baltymas
2 371 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
NAG
MANE Select transkriptas
ENST00000281513.10NM_015909.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas NBAS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra NBAS. NBAS ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 14 772 497 iki 15 955 753.Chromosoma 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15 166 916–15 561 334, atvirkštinė grandinėNBASDDX1: 15 591 178–15 634 346, tiesioginė grandinėDDX1MYCN: 15 938 396–15 947 022, tiesioginė grandinėMYCNNBAS diagrama: 52 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 52: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 51: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 52: 15 166 916–15 167 323, 408 baziųEksonas 51: 15 178 988–15 179 116, 129 baziųEksonas 50: 15 186 742–15 186 880, 139 baziųEksonas 49: 15 190 264–15 190 403, 140 baziųEksonas 48: 15 218 773–15 218 968, 196 baziųEksonas 47: 15 232 422–15 232 511, 90 baziųEksonas 46: 15 234 545–15 234 747, 203 baziųEksonas 45: 15 238 468–15 238 686, 219 baziųEksonas 44: 15 275 484–15 275 818, 335 baziųEksonas 43: 15 276 851–15 277 101, 251 bazėEksonas 42: 15 287 073–15 287 183, 111 baziųEksonas 41: 15 292 537–15 292 766, 230 baziųEksonas 40: 15 308 216–15 308 353, 138 baziųEksonas 39: 15 309 171–15 309 247, 77 baziųEksonas 38: 15 327 750–15 327 870, 121 bazėEksonas 37: 15 328 199–15 328 312, 114 baziųEksonas 36: 15 330 598–15 330 765, 168 baziųEksonas 35: 15 351 992–15 352 081, 90 baziųEksonas 34: 15 353 553–15 353 710, 158 baziųEksonas 33: 15 356 303–15 356 416, 114 baziųEksonas 32: 15 366 580–15 366 693, 114 baziųEksonas 31: 15 374 608–15 374 720, 113 baziųEksonas 30: 15 379 602–15 379 831, 230 baziųEksonas 29: 15 383 215–15 383 317, 103 baziųEksonas 28: 15 394 227–15 394 349, 123 baziųEksonas 27: 15 396 413–15 396 475, 63 baziųEksonas 26: 15 402 168–15 402 301, 134 baziųEksonas 25: 15 415 546–15 415 719, 174 baziųEksonas 24: 15 417 527–15 417 712, 186 baziųEksonas 23: 15 424 315–15 424 468, 154 baziųEksonas 22: 15 427 711–15 427 794, 84 baziųEksonas 21: 15 461 201–15 461 337, 137 baziųEksonas 20: 15 461 687–15 461 791, 105 baziųEksonas 19: 15 467 329–15 467 407, 79 baziųEksonas 18: 15 467 664–15 467 804, 141 bazėEksonas 17: 15 468 382–15 468 533, 152 baziųEksonas 16: 15 473 222–15 473 347, 126 baziųEksonas 15: 15 474 067–15 474 324, 258 baziųEksonas 14: 15 475 687–15 475 880, 194 baziųEksonas 13: 15 478 226–15 478 289, 64 baziųEksonas 12: 15 488 894–15 489 022, 129 baziųEksonas 11: 15 504 145–15 504 213, 69 baziųEksonas 10: 15 511 212–15 511 350, 139 baziųEksonas 9: 15 534 543–15 534 641, 99 baziųEksonas 8: 15 536 418–15 536 551, 134 baziųEksonas 7: 15 539 223–15 539 356, 134 baziųEksonas 6: 15 551 493–15 551 536, 44 baziųEksonas 5: 15 553 426–15 553 473, 48 baziųEksonas 4: 15 554 061–15 554 138, 78 baziųEksonas 3: 15 556 783–15 556 819, 37 baziųEksonas 2: 15 558 580–15 558 634, 55 baziųEksonas 1: 15 561 188–15 561 334, 147 bazių52504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 394,4 kb geno; 7 116 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NBAS

82

NBAS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 394,4 kb NBAS geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NBAS genas: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. NBAS genas: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nbas

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test