Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KDELR2

KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 6 461 089–6 484 152 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 23,1 kb
Baltymas
212 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ELP-1, ERD2.2
MANE Select transkriptas
ENST00000258739.9NM_006854.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Kaip išdėstytas KDELR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra KDELR2. KDELR2 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 5 972 621 iki 6 972 620.Chromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbPMS2: 5 970 925–6 009 130, atvirkštinė grandinėPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, tiesioginė grandinėAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, atvirkštinė grandinėEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, tiesioginė grandinėANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, tiesioginė grandinėUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, atvirkštinė grandinėCYTH3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, atvirkštinė grandinėFAM220ASMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, atvirkštinė grandinėSMIM10L3RAC1: 6 374 098–6 404 016, tiesioginė grandinėRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, atvirkštinė grandinėDAGLBKDELR2: 6 461 089–6 484 152, atvirkštinė grandinėKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, atvirkštinė grandinėGRID2IPZDHHC4: 6 577 405–6 589 374, tiesioginė grandinėZDHHC4INTS15: 6 589 564–6 608 785, tiesioginė grandinėINTS15ZNF853: 6 615 305–6 624 290, tiesioginė grandinėZNF853ZNF316: 6 637 298–6 658 279, tiesioginė grandinėZNF316ZNF12: 6 688 433–6 706 979, atvirkštinė grandinėZNF12RSPH10B2: 6 754 101–6 799 365, tiesioginė grandinėRSPH10B2CCZ1B: 6 794 134–6 826 770, atvirkštinė grandinėCCZ1BKDELR2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 6 461 089–6 463 175, 2 087 baziųEksonas 4: 6 466 071–6 466 323, 253 baziųEksonas 3: 6 469 596–6 469 754, 159 baziųEksonas 2: 6 474 184–6 474 284, 101 bazėEksonas 1: 6 483 967–6 484 152, 186 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 23,1 kb geno; 639 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: KDELR2

1

vieta geno KDELR2 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,1 kb geno KDELR2, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KDELR2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KDELR2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KDELR2 genas: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kdelr2

Vancouver

Dante Labs. KDELR2 genas: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kdelr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test