Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WNT1

Wnt family member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.12
Koordinatės
Chromosoma 12: 48 978 322–48 982 620 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 4,3 kb
Baltymas
370 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
INT1
MANE Select transkriptas
ENST00000293549.4NM_005430.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Monogeninė ankstyvo pradžios osteoporozė

    • Ankstyvo amžiaus osteoporozė (susijusi su WNT1)Autosominis dominantinis

      Vaikystėje arba jaunystėje pasireiškianti osteoporozė su lūžiais, susijusi su WNT1 variantais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas WNT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra WNT1. WNT1 ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 12, nuo 48 480 471 iki 49 480 470.Chromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, tiesioginė grandinėLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, tiesioginė grandinėOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, tiesioginė grandinėOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, atvirkštinė grandinėLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, atvirkštinė grandinėKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, atvirkštinė grandinėCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, tiesioginė grandinėSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, atvirkštinė grandinėADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, tiesioginė grandinėCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, atvirkštinė grandinėDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, atvirkštinė grandinėRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, atvirkštinė grandinėARF3: 48 903 503–48 957 365, atvirkštinė grandinėDRC2: 48 904 105–48 931 840, tiesioginė grandinėFKBP11: 48 921 518–48 927 909, atvirkštinė grandinėFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, atvirkštinė grandinėWNT10BWNT1: 48 978 322–48 982 620, tiesioginė grandinėWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, atvirkštinė grandinėDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, atvirkštinė grandinėPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, atvirkštinė grandinėKMT2D: 49 018 975–49 060 794, atvirkštinė grandinėKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, atvirkštinė grandinėRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, atvirkštinė grandinėDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, atvirkštinė grandinėLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, atvirkštinė grandinėTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, atvirkštinė grandinėTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, tiesioginė grandinėTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, tiesioginė grandinėPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, tiesioginė grandinėTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, atvirkštinė grandinėC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, tiesioginė grandinėDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, tiesioginė grandinėSPATS2WNT1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 48 978 322–48 978 754, 433 baziųEksonas 2: 48 979 468–48 979 721, 254 baziųEksonas 3: 48 980 424–48 980 689, 266 baziųEksonas 4: 48 981 152–48 982 620, 1 469 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 4,3 kb geno; 1 113 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WNT1

19

WNT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,3 kb WNT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WNT1 genas: Wnt family member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wnt1

Vancouver

Dante Labs. WNT1 genas: Wnt family member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wnt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test