Gene
DLAT
dihydrolipoamide S-acetyltransferase
- HGNC 2896↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000150768↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1737↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 112.025.408–112.064.404 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 39 kb
- Proteina
- 647 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- PDC-E2, E2
- Simboli precedenti
- DLTA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000280346.11NM_001931.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Legga DLAT e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Deficit della piruvato deidrogenasi e della piruvato carbossilasi
- Deficit della piruvato deidrogenasiAutosomica recessiva
Causato da varianti in PDHA1 (legata al cromosoma X, spesso insorta de novo nel bambino) oppure in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, che possono causare acidosi lattica, ritardo dello sviluppo, convulsioni e disturbi del movimento.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente di seguire una dieta chetogenica, di evitare carichi elevati di carboidrati e, nelle forme sensibili, di assumere tiamina.
Raggruppamenti più ampi
Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di DLAT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 39 kb del gene; 1944 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DLAT
15
posizioni in DLAT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 39 kb di DLAT, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseCondivide 2 condizioni
- PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Condivide 2 condizioni
- PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaCondivide 2 condizioni
- PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XCondivide 2 condizioni
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kCondivide 1 condizione
- BTDbiotinidaseCondivide 1 condizione
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Condivide 1 condizione
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Condivide 1 condizione
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseCondivide 1 condizione
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
Tratti collegati a DLAT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DLAT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of the nervous system
- Arm dystonia
- Ataxia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
Mostra altri 22 tratti
- Choreoathetosis
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Generalized dystonia
- Head jerking
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Overactive lower leg reflex
- Paroxysmal dystonia
- Persistent head lag
- Wide based walk
- Anxiety
- Dementia
- Speech apraxia
- Delayed motor skills
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Poor speech
Abnormality of the eye
- Abnormality of eye movement
- Drooping upper eyelid
- Esodeviation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Oculomotor apraxia
- Pendular nystagmus
- Retina degeneration
- Upgaze palsy
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dlat
Dante Labs. Gene DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dlat
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane