Gene
WDR45
WD repeat domain 45
- HGNC 28912(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196998(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 11152(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.23
- Coordinate
- Cromosoma X: 49.074.442–49.079.887 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 5,4 kb
- Proteina
- 360 amminoacidi
- Noto anche come
- JM5, WIPI4, NBIA5
- Simboli precedenti
- WDRX1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376372.9NM_001029896.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X
Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)
- Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale
Un gruppo di malattie che comprende PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), con ereditarietà prevalentemente recessiva.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Trattamento sintomatico della distonia e del parkinsonismo, chelazione del ferro per l'aceruloplasminemia e test del portatore per i familiari nelle forme recessive.
Struttura di WDR45
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 5,4 kb del gene; 1083 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge WDR45
129
posizioni in WDR45 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,4 kb di WDR45, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a WDR45
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WDR45 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Dystonia
- Global developmental delay
- Iron accumulation in brain
- Mental deterioration
- Hypsarrhythmia
Mostra altri 23 tratti
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Akinesia
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Frontal release signs
- Intellectual disability
- Iron accumulation in substantia nigra
- Parkinsonism
- Poor speech
- Progressive brain disease
- Slow movements
- Tremor
- Abnormal postural reflex
- Anxiety
- Ongoing loss of nerve cells
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene WDR45: WD repeat domain 45. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wdr45
Dante Labs. Gene WDR45: WD repeat domain 45 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wdr45
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