Gene
PRDM8
PR/SET domain 8
- HGNC 13993(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000152784(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 56978(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q21.21
- Coordinate
- Cromosoma 4: 80.197.503–80.204.329 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 6,8 kb
- Proteina
- 689 amminoacidi
- Noto anche come
- KMT8D
- Trascritto MANE Select
- ENST00000415738.3NM_001099403.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di PRDM8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 6,8 kb del gene; 2070 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a PRDM8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRDM8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRDM8: PR/SET domain 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prdm8
Dante Labs. Gene PRDM8: PR/SET domain 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prdm8
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