Gene
FTL
ferritin light chain
- HGNC 3999(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000087086(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2512(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 19: 48.965.309–48.966.879 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 1,6 kb
- Proteina
- 175 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- MGC71996, NBIA3, FTL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000331825.11NM_000146.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cataratta ereditaria congenita e giovanile
- Sindrome da iperferritinemia-cataratta ereditariaAutosomica dominante
Una condizione a trasmissione dominante causata da alterazioni dell'elemento responsivo al ferro del gene FTL, che determina livelli elevati di ferritina senza sovraccarico di ferro e cataratta ad esordio precoce.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa evita indagini e trattamenti non necessari per il sovraccarico di ferro, come il salasso (flebotomia terapeutica).
Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)
- Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale
Un gruppo di malattie che comprende PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), con ereditarietà prevalentemente recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Trattamento sintomatico della distonia e del parkinsonismo, chelazione del ferro per l'aceruloplasminemia e test del portatore per i familiari nelle forme recessive.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di FTL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 1,6 kb del gene; 528 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FTL
20
posizioni in FTL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (10%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 1,6 kb di FTL, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.
Tratti collegati a FTL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FTL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Willis-Ekbom disease
- Abnormal basal ganglia morphology
- Cognitive impairment
- Dystonia
- Iron accumulation in brain
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal gait
Mostra altri 40 tratti
- Abnormal putamen morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Can't control feelings
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Focal dystonia
- Generalized-onset seizure
- Involuntary movements
- Iron accumulation in substantia nigra
- Leg dystonia
- Orofacial dyskinesia
- Slow movements
- T2 hypointense thalamus
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Caudate atrophy
- Overactive lower leg reflex
- Palatal tremor
- Parkinsonism
- Tremor
- Upper limb hyperreflexia
- Writer's cramp
- Babinski sign
- Frontal lobe dementia
- Psychosis
- Resting tremor
- Subcortical dementia
- Ataxia
- Cavitation of the basal ganglia
- Choreoathetosis
- Dementia
- Disinhibition
- Disorder of involuntary muscle movements
- Inability to speak
- Increased reflexes
- Laryngeal dystonia
- Loss of articulate speech
- Micrographia
- Ongoing loss of nerve cells
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FTL: ferritin light chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ftl
Dante Labs. Gene FTL: ferritin light chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ftl
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