Gene
CYLD
CYLD lysine 63 deubiquitinase
- HGNC 2584(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000083799(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1540(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q12.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 50.742.086–50.801.935 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 59,9 kb
- Proteina
- 956 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- KIAA0849, USPL2
- Simboli precedenti
- CYLD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000427738.8NM_001378743.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Sclerosi laterale amiotrofica
Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari
Sindrome cutanea da CYLD
- Sindrome di Brooke-Spiegler (sindrome cutanea da CYLD)Autosomica dominante
Cilindromi, spiradenomi e tricoepiteliomi multipli correlati a CYLD, che di solito sono benigni ma possono causare deturpazione e raramente diventano maligni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce consente un follow-up dermatologico e la tempestiva rimozione dei tumori.
Demenza frontotemporale
- Demenza frontotemporale e/o sclerosi laterale amiotroficaAutosomica dominante
Termine generico per lo spettro genetico della demenza frontotemporale e della SLA, comprese le forme causate da C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e altri geni.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CYLD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,5 kb dei 59,9 kb del gene; 2871 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CYLD
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posizioni in CYLD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 59,9 kb di CYLD, introni inclusi, non solo i 8,5 kb di esoni.
Tratti collegati a CYLD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CYLD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyld
Dante Labs. Gene CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyld
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