Gene
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000122861(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5328(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.2
- Coordinate
- Cromosoma 10: 73.911.132–73.917.494 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 6,4 kb
- Proteina
- 431 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- URK, UPA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi ereditari della fibrinolisi
- Disturbo piastrinico di QuebecAutosomica dominante
Condizione a trasmissione dominante in cui le piastrine contengono una quantità eccessiva di attivatore del plasminogeno di tipo urochinasi, per cui i coaguli si dissolvono troppo rapidamente, causando emorragie ritardate dopo traumi o interventi chirurgici.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le emorragie rispondono all'acido tranexamico ma non alla trasfusione di piastrine.
Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PLAU
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 6,4 kb del gene; 1296 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a PLAU
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PLAU può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PLAU: plasminogen activator, urokinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plau
Dante Labs. Gene PLAU: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plau
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