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Gene

AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q22.31
Coordinate
Cromosoma 9: 91.213.823–91.361.918 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 148,1 kb
Proteina
339 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000375731.9NM_001698.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora AUH. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di AUH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova AUH. AUH e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 90.787.871 a 91.787.870.Cromosoma 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 MbSYK: 90.801.579–90.898.549, filamento direttoSYKAUH: 91.213.823–91.361.918, filamento inversoAUHNFIL3: 91.408.371–91.483.593, filamento inversoNFIL3ROR2: 91.563.091–91.950.278, filamento inversoROR2Diagramma di AUH: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 91.213.823–91.214.425, 603 basiEsone 9: 91.216.059–91.216.106, 48 basiEsone 8: 91.217.277–91.217.327, 51 basiEsone 7: 91.220.805–91.220.992, 188 basiEsone 6: 91.296.021–91.296.077, 57 basiEsone 5: 91.297.984–91.298.076, 93 basiEsone 4: 91.325.318–91.325.404, 87 basiEsone 3: 91.355.883–91.355.970, 88 basiEsone 2: 91.356.088–91.356.155, 68 basiEsone 1: 91.361.628–91.361.918, 291 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 148,1 kb del gene; 1020 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AUH

22

posizioni in AUH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 148,1 kb di AUH, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Tratti collegati a AUH

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AUH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/auh

Vancouver

Dante Labs. Gene AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/auh

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