Gene
CP
ceruloplasmin
- HGNC 2295(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000047457(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1356(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q24-q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 149.172.497–149.221.829 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 49,3 kb
- Proteina
- 1065 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- AB073614
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264613.11NM_000096.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi ereditari del metabolismo del ferro
- AceruloplasminemiaAutosomica recessiva
Causata da alterazioni di CP, il ferro si accumula gradualmente nel cervello, nel pancreas, nel fegato e nella retina in età adulta, con conseguente anemia lieve, diabete, alterazioni retiniche e problemi di movimento o di memoria.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Iniziare precocemente la chelazione del ferro può prevenire o rallentare il danno al cervello e agli altri organi.
Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)
- Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale
Un gruppo di malattie che comprende PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), con ereditarietà prevalentemente recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Trattamento sintomatico della distonia e del parkinsonismo, chelazione del ferro per l'aceruloplasminemia e test del portatore per i familiari nelle forme recessive.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 49,3 kb del gene; 3198 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CP
58
posizioni in CP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
5 di esse (8,6%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (5 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 49,3 kb di CP, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a CP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
Mostra altri 14 tratti
- Limb ataxia
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Akinesia
- Iron accumulation in brain
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Parkinsonism
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Dementia
- Explosive speech
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CP: ceruloplasmin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cp
Dante Labs. Gene CP: ceruloplasmin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cp
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