Gene
CPT1C
carnitine palmitoyltransferase 1C
- HGNC 18540(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169169(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 126129(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 19: 49.691.116–49.713.731 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 22,6 kb
- Proteina
- 803 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ23809, CPTIC, CPT1P, CATL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000598293.6NM_001199753.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di CPT1C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 22,6 kb del gene; 2412 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CPT1C
14
posizioni in CPT1C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 22,6 kb di CPT1C, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a CPT1C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CPT1C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Prolonged central motor conduction time
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CPT1C: carnitine palmitoyltransferase 1C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cpt1c
Dante Labs. Gene CPT1C: carnitine palmitoyltransferase 1C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cpt1c
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