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Gene

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q32
Coordinate
Cromosoma 5: 146.580.742–146.878.757 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 298 kb
Proteina
443 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Simboli precedenti
SCA12
Trascritto MANE Select
ENST00000394411.9NM_181675.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PPP2R2B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova PPP2R2B. PPP2R2B e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 146.229.750 a 147.229.749.Cromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146.203.550–146.339.251, filamento direttoRBM27-POU4F3RBM27: 146.203.550–146.289.462, filamento direttoRBM27POU4F3: 146.338.648–146.341.728, filamento direttoPOU4F3TCERG1: 146.447.311–146.511.963, filamento direttoTCERG1GPR151: 146.513.144–146.516.190, filamento inversoGPR151PPP2R2B: 146.580.742–146.878.757, filamento inversoPPP2R2BDiagramma di PPP2R2B: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 10: 146.580.742–146.590.226, 9485 basiEsone 9: 146.592.971–146.593.062, 92 basiEsone 8: 146.600.291–146.600.460, 170 basiEsone 7: 146.638.251–146.638.415, 165 basiEsone 6: 146.650.547–146.650.724, 178 basiEsone 5: 146.691.128–146.691.240, 113 basiEsone 4: 146.697.979–146.698.144, 166 basiEsone 3: 146.701.045–146.701.142, 98 basiEsone 2: 146.878.002–146.878.195, 194 basiEsone 1: 146.878.591–146.878.757, 167 basi10515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,8 kb dei 298 kb del gene; 1332 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PPP2R2B: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. Gene PPP2R2B: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppp2r2b

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