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Gene

CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q12.1
Coordinate
Cromosoma 11: 59.829.273–59.845.499 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 16,2 kb
Proteina
417 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
TCN3, IF, IFMH, INF
Simboli precedenti
GIF
Trascritto MANE Select
ENST00000257248.3NM_005142.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Omocistinuria e disturbi del cobalamina

    • Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalaminaAutosomica recessiva

      Comprende difetti nell'assorbimento e nel trasporto della vitamina B12, come la sindrome di Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), il deficit di fattore intrinseco (CBLIF) e il deficit di transcobalamina II (TCN2), nonché difetti di elaborazione intracellulare della cobalamina, che possono causare anemia megaloblastica, danni ai nervi e mancato accrescimento.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di seguire iniezioni di vitamina B12 per tutta la vita o altri trattamenti con cobalamina, che possono prevenire l'anemia e il danno neurologico.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CBLIF

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova CBLIF. CBLIF e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 59.337.386 a 60.337.385.Cromosoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, filamento direttoOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, filamento inversoOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, filamento direttoOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, filamento direttoOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, filamento direttoOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, filamento direttoOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, filamento direttoOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, filamento inversoOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, filamento inversoPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, filamento inversoOR10V1STX3: 59.713.456–59.838.302, filamento direttoSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, filamento inversoMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, filamento inversoCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, filamento inversoTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, filamento direttoOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, filamento direttoOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, filamento direttoOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, filamento direttoOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, filamento direttoOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, filamento direttoMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, filamento direttoMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, filamento inversoMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, filamento direttoMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, filamento inversoMS4A4EMS4A6E: 60.327.251–60.396.596, filamento direttoMS4A6EDiagramma di CBLIF: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 59.829.273–59.829.545, 273 basiEsone 8: 59.831.678–59.831.796, 119 basiEsone 7: 59.835.808–59.836.009, 202 basiEsone 6: 59.837.174–59.837.351, 178 basiEsone 5: 59.841.143–59.841.324, 182 basiEsone 4: 59.842.443–59.842.583, 141 basiEsone 3: 59.843.028–59.843.141, 114 basiEsone 2: 59.843.879–59.844.055, 177 basiEsone 1: 59.845.375–59.845.499, 125 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 16,2 kb del gene; 1254 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CBLIF

11

posizioni in CBLIF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,2 kb di CBLIF, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cblif

Vancouver

Dante Labs. Gene CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cblif

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