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Gene

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q24.31
Coordinate
Cromosoma 12: 123.712.353–123.761.755 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 49,4 kb
Proteina
856 amminoacidi
Noto anche come
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
Trascritto MANE Select
ENST00000330342.8NM_012463.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

  • Cutis Laxa

    • La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Osteogenesi imperfetta

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ATP6V0A2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova ATP6V0A2. ATP6V0A2 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 123.237.054 a 124.237.053.Cromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, filamento inversoMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, filamento direttoMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, filamento inversoCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, filamento inversoSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, filamento direttoKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, filamento inversoRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, filamento direttoSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, filamento inversoRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, filamento direttoTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, filamento direttoDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, filamento inversoEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, filamento direttoGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, filamento direttoTCTN2ATP6V0A2: 123.712.353–123.761.755, filamento direttoATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, filamento direttoDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, filamento inversoCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, filamento direttoZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, filamento direttoRFLNADiagramma di ATP6V0A2: 20 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 123.712.353–123.712.682, 330 basiEsone 2: 123.718.623–123.718.701, 79 basiEsone 3: 123.722.351–123.722.448, 98 basiEsone 4: 123.724.654–123.724.791, 138 basiEsone 5: 123.726.197–123.726.285, 89 basiEsone 6: 123.727.783–123.727.909, 127 basiEsone 7: 123.733.926–123.734.008, 83 basiEsone 8: 123.735.531–123.735.624, 94 basiEsone 9: 123.737.059–123.737.271, 213 basiEsone 10: 123.743.785–123.743.935, 151 basiEsone 11: 123.744.201–123.744.337, 137 basiEsone 12: 123.744.597–123.744.784, 188 basiEsone 13: 123.744.882–123.744.972, 91 basiEsone 14: 123.747.607–123.747.725, 119 basiEsone 15: 123.748.575–123.748.785, 211 basiEsone 16: 123.751.110–123.751.229, 120 basiEsone 17: 123.752.283–123.752.402, 120 basiEsone 18: 123.754.420–123.754.537, 118 basiEsone 19: 123.756.815–123.756.986, 172 basiEsone 20: 123.757.927–123.761.755, 3829 basi151015205′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 49,4 kb del gene; 2571 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATP6V0A2

27

posizioni in ATP6V0A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 49,4 kb di ATP6V0A2, introni inclusi, non solo i 6,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp6v0a2

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