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Gene

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q24.3
Coordinate
Cromosoma 6: 145.625.305–145.735.520 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 110,2 kb
Proteina
331 amminoacidi
Noto anche come
LDE, LD
Trascritto MANE Select
ENST00000367519.9NM_005670.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di EPM2A

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova EPM2A. EPM2A e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 145.180.413 a 146.180.412.Cromosoma 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145.625.305–145.735.520, filamento inversoEPM2AFBXO30: 145.793.502–145.815.267, filamento inversoFBXO30SHPRH: 145.863.881–145.964.449, filamento inversoSHPRHGRM1: 146.027.646–146.437.601, filamento direttoGRM1Diagramma di EPM2A: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 4: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 145.625.305–145.627.693, 2389 basiEsone 3: 145.635.245–145.635.486, 242 basiEsone 2: 145.686.122–145.686.296, 175 basiEsone 1: 145.735.198–145.735.520, 323 basi43215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 110,2 kb del gene; 996 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge EPM2A

    51

    posizioni in EPM2A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 110,2 kb di EPM2A, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/epm2a

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