Gene
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130203↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 348↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.32
- Coordinate
- Cromosoma 19: 44.905.796–44.909.393 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 3,6 kb
- Proteina
- 317 amminoacidi
- Simboli precedenti
- AD2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Alzheimer
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Screening mirato, stimolazione cognitiva, ottimizzazione della salute cardiovascolare, terapie anti-amiloide (lecanemab), idoneità a trial clinici di prevenzione
Iperlipidemia
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di APOE
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 3,6 kb del gene; 954 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge APOE
13
posizioni in APOE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,6 kb di APOE, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- APOA5apolipoprotein A5Condivide 1 condizione
- APOBapolipoprotein BCondivide 1 condizione
- APOC2apolipoprotein C2Condivide 1 condizione
- APPamyloid beta precursor proteinCondivide 1 condizione
- CETPcholesteryl ester transfer proteinCondivide 1 condizione
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Condivide 1 condizione
- LDLRlow density lipoprotein receptorCondivide 1 condizione
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Condivide 1 condizione
- LIPClipase C, hepatic typeCondivide 1 condizione
- LPLlipoprotein lipaseCondivide 1 condizione
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Condivide 1 condizione
- PSEN1presenilin 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a APOE
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che APOE può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
Mostra altri 21 tratti
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
Abnormality of the cardiovascular system
- Foam cells
- Increased spleen size
- Lipemia retinalis
- Type IV atherosclerotic lesion
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Peripheral arterial stenosis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene APOE: apolipoprotein E. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/apoe
Dante Labs. Gene APOE: apolipoprotein E [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/apoe
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