AtlasGene
NHLRC1
NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
- HGNC 21576↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000187566↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 378884↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p22.3
- Coordinate
- Cromosoma 6: 18.120.440–18.122.677 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 2,2 kb
- Proteina
- 395 amminoacidi
- Noto anche come
- bA204B7.2, EPM2B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000340650.6NM_198586.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nhlrc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga NHLRC1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di NHLRC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 2,2 kb del gene; 1188 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di NHLRC1
3Bassa
Quanto è difficile sequenziare NHLRC1 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di NHLRC1 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.2,8%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.25%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
36
posizioni in NHLRC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 2,2 kb di NHLRC1, introni inclusi, e non solo i 2,2 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseCondivide 1 condizione
- ACTL6Bactin like 6BCondivide 1 condizione
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Condivide 1 condizione
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Condivide 1 condizione
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorCondivide 1 condizione
- ARXaristaless related homeoboxCondivide 1 condizione
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Condivide 1 condizione
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Condivide 1 condizione
Tratti collegati a NHLRC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NHLRC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Jerking
- Lafora bodies
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Myoclonic seizure
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal gait
- Ataxia
Mostra altri 25 tratti
- Can't control feelings
- Confusion
- Dementia
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Erratic myoclonus
- Generalized myoclonic seizure
- Giant somatosensory evoked potentials
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Mental deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Visual hallucinations
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Difficulty sleeping
- Focal impaired awareness seizure
- Focal sensory seizure with visual features
- Seizure affecting one half of brain
- Sudden loss of muscle tone
- Typical absence seizure
- Vegetative state
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NHLRC1: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nhlrc1
Dante Labs. Gene NHLRC1: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nhlrc1
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