Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

FBXO7

F-box protein 7

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q12.3
Coordinate
Cromosoma 22: 32.474.811–32.498.829 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 24 kb
Proteina
522 amminoacidi
Noto anche come
FBX7, Fbx, PARK15
Trascritto MANE Select
ENST00000266087.12NM_012179.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia di Parkinson

    • Una patologia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra e dalla presenza di corpi di Lewy nella substantia nigra e nel locus coeruleus. I segni e i sintomi comprendono tremore maggiormente evidente a riposo, rigidità muscolare, rallentamento dei movimenti volontari, tendenza alla caduta all'indietro e una tipica espressione facciale amimica (a maschera).

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trial clinici con inibitori della chinasi LRRK2, terapia di riduzione del substrato per varianti di GBA, approcci mirati all'α-synuclein, farmaci dopaminergici, levodopa

Struttura di FBXO7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova FBXO7. FBXO7 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 31.986.820 a 32.986.819.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32.043.050–32.113.029, filamento direttoSLC5A1C22orf42: 32.149.006–32.159.322, filamento inversoC22orf42RFPL2: 32.190.433–32.205.073, filamento inversoRFPL2SLC5A4: 32.216.637–32.255.347, filamento inversoSLC5A4RFPL3: 32.354.885–32.361.161, filamento direttoRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, filamento inversoRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, filamento inversoBPIFCFBXO7: 32.474.811–32.498.829, filamento direttoFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, filamento inversoSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, filamento direttoTIMP3Diagramma di FBXO7: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 32.474.811–32.475.124, 314 basiEsone 2: 32.478.981–32.479.275, 295 basiEsone 3: 32.483.897–32.484.124, 228 basiEsone 4: 32.485.068–32.485.209, 142 basiEsone 5: 32.487.745–32.487.828, 84 basiEsone 6: 32.491.086–32.491.181, 96 basiEsone 7: 32.493.105–32.493.281, 177 basiEsone 8: 32.495.493–32.495.530, 38 basiEsone 9: 32.498.144–32.498.829, 686 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 24 kb del gene; 1569 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FBXO7

42

posizioni in FBXO7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 24 kb di FBXO7, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FBXO7: F-box protein 7. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. Gene FBXO7: F-box protein 7 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fbxo7

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test