Gene
NPC1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
- HGNC 7897(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000141458(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4864(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 18: 23.531.442–23.586.506 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 55,1 kb
- Proteina
- 1278 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- SLC65A1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000269228.10NM_000271.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Niemann-Pick di tipo C
- Autosomica recessiva
La NPC è una complessa malattia da accumulo lipidico, caratterizzata principalmente dall'accumulo di colesterolo non esterificato nel compartimento endosomiale/lisosomiale tardivo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
NPC: miglustat (Zavesca, approvato nell'UE); arimoclomol (in sperimentazione clinica); Tipi A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, approvato nel 2022 per le manifestazioni non neurologiche); terapia di supporto; il trattamento con miglustat prima della conferma molecolare può essere preso in considerazione data la complessità diagnostica
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di NPC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 55,1 kb del gene; 3837 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NPC1
577
posizioni in NPC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 55,1 kb di NPC1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Tratti collegati a NPC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NPC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NPC1: NPC intracellular cholesterol transporter 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/npc1
Dante Labs. Gene NPC1: NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/npc1
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