KCTD7

Report curati rilevanti per questo gene

• Lipofuscinosi ceroide neuronale

  • Autosomica recessiva

    Un gruppo di patologie cerebrali degenerative progressive ed ereditarie, caratterizzate clinicamente da declino delle capacità cognitive e di altre funzioni, epilessia e perdita della vista dovuta a degenerazione retinica, e istopatologicamente dall'accumulo intracellulare di un materiale autofluorescente, la lipofuscina ceroide, nei neuroni cerebrali e retinici.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Malattia da accumulo lisosomiale

  • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 59 geni collegati ad esso

    Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di KCTD7

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 14,2 kb del gene; 870 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCTD7

Geni associati alle stesse condizioni

• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinCondivide 3 condizioni
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 2 condizioni
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Condivide 2 condizioni
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseCondivide 2 condizioni
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Condivide 2 condizioni
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninCondivide 2 condizioni
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseCondivide 2 condizioni
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinCondivide 2 condizioni
• CTSDcathepsin DCondivide 2 condizioni
• CTSFcathepsin FCondivide 2 condizioni
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Condivide 2 condizioni
• GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a KCTD7

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCTD7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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