ITM2B

Report curati rilevanti per questo gene

• Angiopatia amiloide cerebrale

  • Autosomica dominante

    L'emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) descrive un gruppo di rare patologie familiari del sistema nervoso centrale caratterizzate dall'accumulo di amiloide nei vasi sanguigni cerebrali. Questo processo può causare ictus emorragici e non emorragici, deficit neurologici focali e un progressivo declino cognitivo che può condurre alla demenza.

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Amiloidosi ereditaria

  • Autosomica dominante

    Con il termine amiloidosi ereditaria si fa riferimento a un gruppo di patologie genetiche che costituiscono uno dei sottotipi di amiloidosi. L'amiloidosi ereditaria è caratterizzata dal deposito di una proteina anomala, denominata amiloide, in molteplici organi dell'organismo in cui non dovrebbe essere presente, provocando l'alterazione della struttura e della funzionalità dei tessuti coinvolti. In questa forma di amiloidosi, i depositi amiloidi si formano più frequentemente a livello di cuore, reni e sistema nervoso. Sebbene i sintomi possano manifestarsi sin dall'infanzia, nella maggior parte dei soggetti compaiono in età adulta. Esistono numerose forme di amiloidosi ereditaria, associate a mutazioni genetiche e a proteine anomale differenti. La forma più comune è l'amiloidosi da transtiretina (ATTR), una condizione in cui i depositi amiloidi sono costituiti prevalentemente dalla proteina transtiretina, sintetizzata nel fegato. Altri esempi di amiloidosi ereditaria includono, tra gli altri, l'amiloidosi da apolipoproteina AI (A ApoAI), l'amiloidosi da gelsolina (A Gel), l'amiloidosi da lisozima (A Lys), l'amiloidosi da cistatina C (A Cys), l'amiloidosi da catena Aα del fibrinogeno (A Fib) e l'amiloidosi da apolipoproteina AII (A ApoAII).

    • ClinGen valuta il legame come moderato
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Tafamidis (stabilizzatore cinetico), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenso), trapianto di fegato

Struttura di ITM2B

Gli esoni costituiscono 10,1 kb dei 37,2 kb del gene; 801 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ITM2B

Geni associati alle stesse condizioni

• APPamyloid beta precursor proteinCondivide 2 condizioni
• CST3cystatin CCondivide 2 condizioni
• APOA1apolipoprotein A1Condivide 1 condizione
• APOA4apolipoprotein A4Condivide 1 condizione
• B2Mbeta-2-microglobulinCondivide 1 condizione
• FGAfibrinogen alpha chainCondivide 1 condizione
• GPNMBglycoprotein nmbCondivide 1 condizione
• GSNgelsolinCondivide 1 condizione
• LYZlysozymeCondivide 1 condizione
• OSMRoncostatin M receptorCondivide 1 condizione
• TTRtransthyretinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a ITM2B

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ITM2B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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